Yakarta - Trastornos de almacenamiento lisosómico, o familiarmente llamado trastorno de almacenamiento lisosómico es un grupo de enfermedades hereditarias que hacen que el cuerpo carezca de ciertas enzimas. Si esto sucede, las toxinas en el cuerpo pueden acumularse debido a la acumulación de carbohidratos, proteínas o grasas.
Los lisosomas son órganos en las células del cuerpo que funcionan para digerir compuestos, como carbohidratos y proteínas. Bueno, para llevar a cabo su función correctamente, los lisosomas necesitan ciertas enzimas. Si las enzimas necesarias para llevar a cabo sus funciones son deficientes, los compuestos en el cuerpo se acumularán y se volverán tóxicos.
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Qué sucede cuando se altera la función lisosomal
Los síntomas causados por cada paciente variarán, dependiendo del trastorno lisosomal experimentado. Los siguientes tipos de trastornos de almacenamiento lisosómico, así como los síntomas que ocurren en el cuerpo:
Enfermedad de Fabry. Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima alfa-galactosidasa A. Los síntomas incluyen fiebre, dificultad para sudar, diarrea o estreñimiento y dolor, rigidez u hormigueo en las piernas.
Enfermedad de Gaucher. Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima beta-glucocerebrosidasa. Los síntomas incluyen anemia, dolor óseo o fracturas e hinchazón del hígado o el bazo.
Enfermedad de Krabbe. Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima galactosilceramida. Los síntomas en sí mismos suelen aparecer en los primeros 6 meses de la edad del bebé, que se caracterizan por fiebre, debilidad o rigidez muscular y pérdida de la función auditiva y visual.
Leucodistrofia metacromática (MLD). Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima arilsulfatasa A. Los síntomas incluyen deterioro de la función nerviosa y muscular, dificultad para comer, dificultad para hablar, dificultad para caminar y pérdida de audición y visión.
Mucopolisacaridosis (MPS). Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de enzimas responsables de digerir los carbohidratos, como los glicosaminoglicanos o mucopolisacáridos. Los síntomas en sí mismos incluirán trastornos de las articulaciones, trastornos del aprendizaje y trastornos del habla y la audición.
Enfermedad de Niemann-Pick. Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), por lo que el cuerpo no puede digerir correctamente el colesterol y la grasa. Los síntomas en sí mismos incluirán dificultad respiratoria, hinchazón del hígado y el bazo y enfermedades de la piel.
Enfermedad de la bomba. Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima alfa-glucosidasa (GAA). Los síntomas en sí mismos incluirán debilidad muscular, crecimiento y desarrollo lento de los niños e hinchazón del hígado y el corazón.
Enfermedad de Tay-Sachs. Esta condición ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima hexosaminidasa. Los síntomas incluyen manchas rojas en los ojos, convulsiones y pérdida de audición y visión.
Los síntomas que se han mencionado ya se pueden ver desde que nace el niño o pueden desarrollarse con la edad. Los síntomas en sí tienden a empeorar con el tiempo, dependiendo del tipo de sustancia que se haya acumulado, así como de su ubicación. Debido a que es muy peligroso, las madres deben ser conscientes de esta condición en sus pequeños.
Para prevenir esta enfermedad, las madres deben cumplir con el calendario de vacunación del niño. Si la madre ve una serie de síntomas en su pequeño, hable de inmediato con el médico en la aplicación. . Al monitorear la salud de los niños con regularidad, esta enfermedad se puede detectar temprano.
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Posibles complicaciones
Como se explicó anteriormente, los síntomas empeorarán con el tiempo. Si esto sucede, los trastornos por almacenamiento lisosómico se volverán más graves y causarán una serie de complicaciones, como:
Desórdenes respiratorios.
Enfermedad de Parkinson.
Ceguera o sordera.
Parálisis.
Insuficiencia renal .
Cáncer de sangre.
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Si su pequeño SI ha sido diagnosticado con esta enfermedad, la madre debe hacer lo siguiente: chequeo regularmente al médico para prevenir el desarrollo de la enfermedad. Uno de los pasos preventivos que se pueden tomar es que es recomendable discutir con el médico si la madre planea tener hijos. Las pruebas genéticas pueden reducir el riesgo de enfermedad en los niños.
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