Salud

Conociendo el síndrome de Waardenburg que afecta a los bebés

Yakarta: el ADN o la genética tienen un papel muy importante en el cuerpo humano. Los resultados heredados de sus padres pueden moldearlo con la singularidad de cada uno. Desde la forma del rostro, la altura, la naturaleza emocional, el color del cabello, la inteligencia, hasta ciertas condiciones médicas.

Sin embargo, hay ocasiones en las que una persona experimenta ciertos cambios genéticos que pueden causar enfermedades raras. Uno de ellos es el síndrome de Waardenburg. Este síndrome puede hacer que los pacientes experimenten pérdida de audición, cambios en el color de la piel, los ojos, el cabello y la forma de la cara.

El nombre de este síndrome se toma del médico de los Países Bajos que descubrió esta enfermedad por primera vez en 1951, D. J. Waardenburg. Los expertos dicen que este síndrome es un trastorno congénito. En otras palabras, anomalías que están presentes desde el nacimiento. Aunque esta condición se puede controlar, hasta ahora no existe cura para esta enfermedad.

Síntomas y tipos

Al menos este síndrome se divide en cuatro tipos según los síntomas. Muy raro, solo 1 de cada 40.000 personas puede experimentar este síndrome. Según los expertos, los tipos uno y dos del síndrome de Waardenburg son más comunes que los tipos tres y cuatro. ¿Qué pasa con los síntomas del síndrome de Waardenburg?

Las personas con este síndrome experimentarán los síntomas más comunes, como el color de la piel y los ojos que tiende a ser pálido o joven. Además, el crecimiento de algunas canas cerca de la frente también es otro síntoma común. Bueno, aquí están los tipos.

Tipo 1

Las personas con este tipo experimentarán condiciones tales como una gran distancia entre los ojos derecho e izquierdo, y los ojos son de color azul pálido o los dos colores de ojos son diferentes. No solo eso, también tendrán manchas blancas en el cabello y la piel. Los expertos dicen que el 20 por ciento de las personas con este tipo pueden perder la audición debido a problemas en el oído interno.

Tipo 2

Este tipo de distancia ocular no está tan lejos como el tipo 1. Las personas con el tipo dos experimentan más pérdida auditiva que el tipo 1. El tipo 2 también puede hacer que las personas con tipo 2 experimenten cambios en el pigmento del cabello y la piel, así como el tipo 1.

Tipo 3

El síndrome de Waardenburg tipo 3 también se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg. Las personas con este tipo tienen síntomas de los tipos 1 y 2 de Waardenburg. No solo eso, también experimentarán anomalías en sus manos. Por ejemplo, dedos fusionados o diferentes formas de hombros.

Tipo 4

El tipo 4 también se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Los síntomas son similares a los del tipo 2, solo que la diferencia es que este tipo sufre pérdida de algunas células nerviosas en el intestino grueso. Esto es lo que hace que la víctima sea a menudo difícil de defecar.

La causa está relacionada con seis genes

Aunque no se puede tratar con medicamentos y no se puede curar con el estilo de vida, al menos este síndrome no es contagioso. Los expertos dicen que hay al menos seis genes asociados con este síndrome. Estos genes mutados son genes que ayudan al cuerpo a formar varias células, especialmente células de melanocitos.

Los melanocitos son células que forman el color de la piel, el cabello y el pigmento de los ojos. No solo eso, estas células también juegan un papel en la configuración de la función del oído interno. Por lo tanto, la función del oído interno puede verse alterada si se altera la formación de estas células.

Bueno, los tipos de genes que experimentan esta mutación determinarán más adelante el tipo de síndrome de Waardenburg que tiene una persona. Por ejemplo, los síndromes de tipo 1 y 3 son causados ​​principalmente por mutaciones en el gen PAX3.

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