, Yakarta - No solo las características físicas que pueden transmitirse de padres a hijos a través de la genética, sino también ciertas enfermedades. Sí, las enfermedades que se transmiten de padres a hijos a menudo se denominan enfermedades genéticas o trastornos genéticos en el mundo médico. Esta es una condición cuando hay un cambio en los rasgos y componentes del gen, causando una enfermedad. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por nuevas mutaciones en el ADN o anomalías en genes heredados de los padres.
Los trastornos genéticos pueden causar una variedad de afecciones, que van desde discapacidades o trastornos físicos y mentales, hasta ciertas enfermedades como el cáncer. Aun así, no todos los cánceres son causados por trastornos genéticos, algunos también pueden ocurrir debido a factores ambientales y estilos de vida poco saludables.
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A continuación, se muestran algunos tipos comunes de enfermedades genéticas:
1. Alcaptonuria
La alcaptonuria es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. En circunstancias normales, el cuerpo descompone dos compuestos formadores de proteínas (aminoácidos), a saber, tirosina y fenilalanina, a través de una serie de reacciones químicas. Sin embargo, en condiciones de alcaptonuria, el cuerpo no puede producir la enzima homogentisato oxidasa en cantidades suficientes.
Esta enzima es necesaria para descomponer el producto del metabolismo de la tirosina en forma de ácido homogentísico. Como resultado, el ácido homogentísico se acumula y se convierte en un pigmento negro u oscuro en el cuerpo, mientras que el resto se excreta en la orina.
La incapacidad del cuerpo para producir enzimas. homogentisato oxidasa causada por mutaciones en el gen que produce la enzima, el gen homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD). Este trastorno se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que la mutación genética debe heredarse de ambos padres para causar este trastorno, no solo uno.
2. Hemofilia
La hemofilia es un grupo de trastornos sanguíneos que son hereditarios. Este trastorno genético se produce debido a un error en uno de los genes del cromosoma X, que determina cómo el cuerpo produce factores de coagulación de la sangre. Esta condición hace que la sangre no se coagule normalmente, por lo que cuando la víctima se lesiona o se lesiona, el sangrado tomará más tiempo.
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3. Anemia de células falciformes
Este trastorno genético es causado por un error genético que luego afecta el desarrollo de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos con esta enfermedad tienen una forma anormal, lo que hace que no vivan tanto como los glóbulos sanos en general.
La anemia de células falciformes puede ser problemática porque permite que las células sanguíneas se atasquen en los vasos sanguíneos. Los niños con esta afección desde el nacimiento pueden ser anémicos, propensos a las infecciones y estar enfermos en varias partes del cuerpo. Aun así, también hay pacientes que experimentan solo unos pocos síntomas y pueden vivir normalmente.
4. Síndrome de Klinefelter
Es un trastorno genético que se presenta solo en hombres. Las personas con síndrome de Klinefelter tienen síntomas en forma de Mr. P y los testículos son pequeños, el pelo crece poco en el cuerpo, tiene senos grandes, es alto y tiene una forma desproporcionada. Otro sello distintivo de este trastorno genético es la falta de la hormona testosterona y la infertilidad.
5. Síndrome de Down
El síndrome de Down se produce debido a la presencia de un exceso de material genético en los niños, lo que dificulta el desarrollo físico y mental del niño. Normalmente, una persona obtiene 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre para un total de 46 cromosomas. En el síndrome de Down, existe una anomalía genética con un aumento en el número de cromosomas 21, por lo que el número total de cromosomas obtenidos por el niño es de 47 cromosomas.
Esta afección no se puede prevenir porque es un trastorno genético, pero se puede detectar temprano antes de que nazca el niño. La condición de los niños con síndrome de Down puede ser diferente entre sí. Algunos niños pueden llevar una vida bastante sana, mientras que otros tienen problemas de salud, como trastornos cardíacos o musculares.
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6. Diabetes
La diabetes es una condición cuando hay una anomalía en el metabolismo del cuerpo que se determina en función del nivel de alto contenido de azúcar en el cuerpo. La diabetes se divide en dos tipos, a saber, tipo 1 y tipo 2. La diabetes tipo 1 es causada por una enfermedad autoinmune que destruye los anticuerpos. Se cree que esta condición anormal en el sistema inmunológico de las personas con diabetes tipo 1 es una enfermedad causada por factores genéticos.
Esa es una pequeña explicación de los tipos de enfermedades genéticas que son comunes. Si necesita más información sobre este u otros problemas de salud, no dude en comentarlo con su médico en la solicitud. , a través de la función Hablar con un doctor , sí. Es fácil, una conversación con el especialista que desee se puede realizar a través de Chat o Llamada de voz / video . También obtenga la conveniencia de comprar medicamentos usando la aplicación , en cualquier momento y en cualquier lugar, su medicamento se enviará directamente a su hogar en una hora. Vamos, descargar ¡ahora en Apps Store o Google Play Store!
