Yakarta: la enfermedad por trisomía, como su nombre indica, es un trastorno cromosómico en el que las células del cuerpo tienen tres cromosomas en lugar de dos, como las células normales. Esta condición hace que los cromosomas de la célula se conviertan en 47 en lugar de 46. Si hay 3 cromosomas en el cromosoma 18, se llama enfermedad de trisomía 18 o Síndrome de Edward . Si hay 3 cromosomas en el cromosoma 21, se llama trisomía 21 o Síndrome de Down . Mientras tanto, el número de cromosomas 3 en el cromosoma 13 causará trisomía 13 o síndrome de Patau.
Estas tres enfermedades de trisomía son los síndromes de trisomía autosómica más comunes que ocurren en bebés. Autosómico se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son cromosomas sexuales. Cada célula humana normal contiene 46 cromosomas que constan de 22 pares de autosomas, que determinan muchos factores, desde el crecimiento hasta la función corporal. Y más dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. Dos cromosomas X para mujeres o cromosomas X e Y para hombres.
Los niños con trisomía generalmente tienen defectos de nacimiento, retrasos en el desarrollo y retraso mental. Sin embargo, el diagnóstico de trisomía 18 y trisomía 13 es mucho más grave que el de trisomía 21 (síndrome de Down). Los bebés con trisomía 13 y trisomía 18 tienen una vida mucho más corta. La mayoría de ellos no sobrevivirá a su primer año de vida.
El síndrome de Edward o trisomía 18 es bastante raro y ocurre en 1 de cada 5,000 nacimientos. Los bebés con síndrome de Edward tienen algunos signos físicos especiales, como cabeza pequeña, parte posterior de la cabeza protuberante, deformidad de las orejas, mandíbula pequeña, nariz chata, párpados estrechos, esternón corto, falta de uñas, anomalías en los genitales y peso. ganancia de cuerpo anormal. Las personas con este síndrome también experimentan trastornos mentales, trastornos cardíacos y anomalías en otros órganos del cuerpo.
Un trastorno genético debido a la trisomía 13 o síndrome de Patau hace que el bebé tenga una cabeza pequeña, formación incompleta del cráneo, partes del cerebro que no se forman de manera óptima, defectos estructurales en los ojos, labio leporino, exceso de dedos en ambas manos y pies, Problemas cardíacos congénitos, defectos de las trompas, nervios y genitales que no están completamente formados.
Mientras que Síndrome de Down (trisomía 21) provoca diferencias en la capacidad de aprendizaje y ciertas características físicas. Esta enfermedad de la trisomía no se puede curar, pero con el máximo apoyo y atención de los padres, los niños con síndrome de Down pueden crecer para ser felices y tener la independencia para sobrevivir.
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