, Yakarta - La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que afecta los huesos de una persona. Esta enfermedad puede hacer que los huesos se debiliten mucho y se fracturen con poco o ningún trauma. La osteogénesis imperfecta también se conoce como enfermedad de los huesos quebradizos. Las personas con este trastorno también tienen debilidad muscular y anomalías óseas.
Si desea saber más sobre la osteogénesis imperfecta, existen cuatro tipos principales de trastornos que pueden ocurrir en el cuerpo de una persona. Además, cada tipo tiene diferentes signos y síntomas. Este trastorno generalmente se llevará a cabo mediante un sistema de clasificación para ayudar a ver qué tan grave es el trastorno.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
El síntoma principal de todas las formas de osteogénesis imperfecta es la fragilidad ósea, lo que da lugar a frecuentes fracturas. Además, existen cuatro tipos principales de osteogénesis imperfecta, cada uno de los cuales puede causar diferentes síntomas. Estos son algunos de los síntomas de los trastornos genéticos que pueden ocurrir:
La osteogénesis imperfecta tipo I es el tipo más leve y más común. Por lo general, esta afección se hereda. Estos son algunos de los síntomas que se producen en una persona que la padece:
- Rompió huesos con facilidad.
- La mayoría de las fracturas ocurren antes de la pubertad.
- Las mujeres adultas a veces experimentan fracturas después de la menopausia.
- Por lo general, se puede rastrear a través de la familia.
- La esclerótica es azul o gris azulada y el área del globo ocular suele ser blanca.
- Tener problemas con los dientes.
- Pérdida auditiva que ocurre entre los 20 y los 30 años.
- Forma triangular al rostro.
- curvatura espinal.
La osteogénesis imperfecta tipo II es el tipo más grave y, a menudo, pone en peligro la vida. Estos son los síntomas:
- Los recién nacidos pueden verse gravemente afectados.
- Por lo general, el resultado de una nueva mutación genética.
- Muy pequeño de estatura.
- Pulmones que no tienen la forma perfecta.
La osteogénesis imperfecta tipo III puede ser fatal. Sin embargo, por lo general, esta afección no se transmite de padres a hijos. Éstos son algunos de los síntomas:
- Las fracturas al nacer son muy frecuentes.
- Las radiografías pueden mostrar la curación de fracturas que ocurrieron mientras estaba en el útero.
- Pérdida auditiva temprana severa.
- Articulaciones flojas y desarrollo deficiente de los músculos de brazos y piernas.
- Las costillas tienen forma de barril.
La osteogénesis imperfecta tipo IV pertenece al tipo moderado y generalmente se rastrea a través de una línea familiar. Estos son los síntomas que pueden ocurrir:
- Los huesos se fracturan fácilmente y la mayoría ocurre antes de la pubertad.
- La esclerótica es de color normal o casi normal.
- El diente puede estar afectado o no.
- curvatura espinal.
- Articulaciones flojas.
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Causas de la osteogénesis imperfecta
Esta enfermedad de los huesos frágiles que puede afectar a una persona es causada por un defecto en el gen que produce el colágeno tipo 1, la proteína que se usa para formar huesos. El gen defectuoso suele ser hereditario. Sin embargo, en algunos casos, las mutaciones o cambios genéticos pueden provocarlo.
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Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
Hasta el momento, no existe cura para la enfermedad de los huesos frágiles que puede causar fracturas repentinas. Sin embargo, existen terapias de apoyo que ayudan a reducir el riesgo de fracturas de un niño y mejoran su calidad de vida. Los tratamientos para la enfermedad de los huesos frágiles incluyen:
- Fisioterapia para mejorar la movilidad y la fuerza muscular del niño.
- Medicamentos con bisfosfonatos para fortalecer los huesos de los niños.
- Medicamentos para reducir el dolor.
- Ejercicio de bajo impacto para ayudar a fortalecer los huesos.
- Cirugía para colocar varillas en los huesos del niño.
- Cirugía reconstructiva para corregir deformidades óseas.
- Asesoramiento sobre salud mental para ayudar a lidiar con problemas con la imagen corporal.
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Esos son algunos de los síntomas que pueden presentarse en alguien que padece osteogénesis imperfecta. Si tiene alguna pregunta sobre este trastorno, el médico de listo para ayudar. El camino es con descargar solicitud en smartphone ¡usted!
