, Yakarta - Un video que contiene "una familia con síndrome de Treacher Collins" se ha vuelto viral en las redes sociales. En general, este síndrome se produce porque existe un trastorno genético que provoca un crecimiento deficiente de los huesos y tejidos de la cara. Debido a que es genético, este síndrome raro se transmite de padres a hijos, con un riesgo de hasta el 50 por ciento, incluso si la pareja no es portadora del trastorno genético subyacente. Síndrome de Treacher Collins .
Esta condición surge porque hay un gen anormal que luego causa el trastorno. Los niños con este síndrome pueden experimentar una variedad de síntomas, que incluyen menos crecimiento de vello en las cejas, orejas incompletas o incluso ausentes, y una mandíbula y un mentón más pequeños. Entonces, para que quede claro, ¡vea la explicación sobre el síndrome de Treacher Collins en el siguiente artículo!
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Síndrome de Treacher Collins y sus síntomas
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara. Esta condición surge porque hay cambios o ciertas mutaciones genéticas. Esta enfermedad también se conoce con otros términos, que incluyen: Disostosis mandibulofacial (MFD1), displasia zygoauromandibular y el síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.
El síndrome de Treacher Collins es causado por una anomalía genética en los genes TCOF1, POLR1D o POLR1C. Estos tres genes juegan un papel importante en la formación y desarrollo del tejido óseo y los músculos faciales. Debido a mutaciones, la función de estos tres genes se vuelve anormal y conduce a la aparición de signos. Síndrome de Treacher Collins . Esto se debe a que los cambios o mutaciones en uno de estos genes provocan la muerte celular y la muerte del tejido óseo y muscular.
La muerte de células y tejidos ocurre muy rápidamente. Esto es lo que hace que aparezcan quejas y síntomas en los huesos y la cara. Aun así, este síndrome se clasifica como raro incluso muy raro. Síndrome de Treacher Collins son genéticos, es decir, se heredan de padres que portan la misma enfermedad o trastorno genético. Si uno o ambos padres tienen esta enfermedad, el riesgo de que el niño nazca con Síndrome de Treacher Collins ser mas grande.
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Entonces, ¿cuáles son los síntomas y signos del síndrome de Treacher Collins?
Los síntomas que aparecen pueden diferir de una persona a otra. Los síntomas del síndrome de Treacher Collins pueden ser leves e inadvertidos, o muy graves. En los síntomas graves, esta afección puede causar deformidades faciales importantes. Sin embargo, existen algunos signos comunes y reconocibles del síndrome de Treacher Collins, que incluyen:
- Anormalidades en los ojos
El síndrome de Treacher Collins puede causar anomalías en los ojos, como la posición de los ojos inclinados hacia abajo, ojos bizcos, tamaño de ojos más pequeño, pocas pestañas, coloboma, hasta ceguera.
- Anormalidades faciales
Esta enfermedad también hace que el rostro del paciente se vea diferente. Por ejemplo, una nariz que parece muy grande, porque la cara es pequeña o las mejillas parecen hundidas.
- Trastornos del oído
Las personas con esta enfermedad pueden tener lóbulos de las orejas más pequeños, de forma anormal y acompañados de pérdida auditiva.
- Anormalidades en la boca
Esta condición puede hacer que la víctima experimente un labio leporino o que aparezca una hendidura en el labio del techo de la boca.
Si el bebé nace con síntomas de este trastorno, el médico generalmente le brindará tratamiento médico de inmediato. El tratamiento dependerá del estado del cuerpo y de la gravedad del síndrome de Treacher Collins experimentado por el bebé.
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