Yakarta: al ser uno de los trastornos cromosómicos más comunes y solo afecta a las mujeres, el síndrome de Turner es una afección que surge debido a la pérdida de uno o parte del cromosoma X. Como resultado, los pacientes experimentarán trastornos del desarrollo y afecciones médicas. tales como baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios, así como defectos cardíacos.
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El síndrome de Turner se puede reconocer fácilmente antes de que nazca el bebé, cuando la víctima aún es un bebé o está entrando en la niñez. Las hijas heredan un cromosoma X de su padre y de su madre. Cuando ocurre el síndrome de Turner, una o más copias del cromosoma X se pierden o experimentan cambios. Los cambios genéticos del síndrome de Turner incluyen:
- monosomía. Afección en la que el cromosoma X está ausente, generalmente debido a un error del óvulo de la madre o del esperma del padre. Como resultado, cada célula del cuerpo tiene solo un cromosoma X.
- Mosaico. Algunas condiciones del síndrome de Turner tienen errores en el proceso de división celular que ocurren durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esta condición hará que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X, mientras que otras células del cuerpo solo tendrán una copia del cromosoma X.
- Anomalías del cromosoma X. En este caso particular, hay una parte anormal del cromosoma X. La célula tiene una copia completa y una copia modificada del cromosoma. Ahora, en el síndrome de Turner, material del cromosoma Y, algunas células tienen una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen una copia del cromosoma X y varios cromosomas Y. Este individuo se desarrollará biológicamente como mujer, pero la presencia del cromosoma Y material aumenta el riesgo de gonadoblastoma o tumores en las glándulas que producen hormonas sexuales.
El impacto de esta anomalía cromosómica es la aparición de trastornos del desarrollo fetal y otros trastornos del desarrollo después del nacimiento del bebé. Estos incluyen baja estatura, función ovárica alterada y defectos cardíacos.
Mientras tanto, las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de este problema varían ampliamente. Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir al azar y no están influenciadas por la historia genética, por lo que esta condición no es necesariamente hereditaria.
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Características de una persona con síndrome de Turner
Los síntomas del síndrome de Turner pueden variar ampliamente. La razón es que no todas las mujeres que experimentan esta afección muestran síntomas, y los síntomas solo aparecen en pacientes que muestran características físicas deterioradas o un crecimiento deficiente.
- Antes del nacimiento
El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante métodos de detección de ADN sin células prenatales. Este es un método que funciona para detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo.
Se toman muestras de sangre de la madre o mediante un examen de ultrasonido. Los procedimientos de ultrasonido prenatal en bebés con síndrome de Turner pueden mostrar acumulación de líquido en la parte posterior del cuello o edema, anomalías cardíacas y renales.
- Al nacer
Los síntomas del síndrome de Turner cuando nace el bebé son:
- Cuello en forma de red o el cuello parece ancho y palmeado.
- Coloque el lóbulo de la oreja inferior.
- El pecho se ve más ancho con un espacio entre los pezones más amplio.
- En boca es alto y tiende a ser estrecho.
- Brazos apuntando hacia afuera de los codos
- Las uñas de las manos y los pies se ven pequeñas y apuntan hacia arriba
- Hinchazón que se presenta en las manos y los pies, especialmente al nacer.
- Longitud del cuerpo que es ligeramente más baja que la longitud promedio del cuerpo al nacer.
- El crecimiento se ralentiza.
- Tiene un defecto cardíaco.
- Dedos de manos y pies cortos
Cuando los niños, los adolescentes a los adultos
Los síntomas más comunes en la mayoría de las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura y función ovárica alterada. Este problema puede ocurrir al nacer u ocurrir gradualmente durante la niñez, adolescencia y adultez temprana. Los síntomas incluyen:
- Crecimiento tardío.
- Significativamente menos altura en adultos.
- Retraso en el desarrollo de los órganos sexuales durante la pubertad.
- Cese del desarrollo sexual durante la adolescencia
- El ciclo menstrual termina prematuramente.
- esterilidad.
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Por lo tanto, realice un examen de inmediato si encuentra algún síntoma que indique esta afección. Si lo quieres más fácil, usa la aplicación Ahora bien, ¿cómo es que puedes concertar una cita con antelación en el hospital más cercano? Por lo tanto, ya no tendrá que preocuparse por las colas.
